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Terapia Genética para Detener una Extraña Forma de Pérdida de la Vista


optometrista

Se ha utilizado una nueva terapia genética para tratar a los pacientes con un raro trastorno ocular hereditario que causa ceguera.

Se espera que el tratamiento del NHS detenga la pérdida de la vista e incluso mejore la visión.

Matthew Wood, de 48 años, uno de los primeros pacientes en recibir la inyección, dijo: “Valoro la vista que me queda, así que si puedo mantenerla sería algo muy importante para mí”.

El tratamiento cuesta alrededor de 600.000 libras, pero el NHS de Inglaterra ha acordado un precio de descuento con el fabricante Novartis.

Luxturna (voretigene neparvovec), ha sido aprobado por el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y el Cuidado (NICE), que estima que poco menos de 90 personas en Inglaterra serán elegibles para el tratamiento.

La terapia génica está destinada a los pacientes que padecen distrofia retiniana como resultado de haber heredado una copia defectuosa del gen RPE65 de ambos padres. El gen es importante para proporcionar el pigmento que las células sensibles a la luz necesitan para absorber la luz. Inicialmente esto afecta a la visión nocturna pero eventualmente, a medida que las células mueren, puede llevar a la ceguera completa.


Cómo funciona

Se realiza una inyección en la parte posterior del ojo – esto entrega copias de trabajo del gen RPE65. Estas están contenidas dentro de un virus inofensivo, que les permite penetrar en las células de la retina. Una vez dentro del núcleo, el gen proporciona las instrucciones para producir la proteína RPE65, que es esencial para una visión saludable.

Matthew Wood comenzó a perder la vista de niño, y ahora está registrado como ciego. Sin embargo, tiene algo de visión periférica y puede detectar objetos grandes y luces brillantes. En una entrevista a la BBC dijo: “Desde que era un niño me dijeron continuamente que no había tratamiento para esta condición, así que es increíble recibir esta terapia genética.”

El Sr. Wood, de Londres, se trató el ojo derecho durante una operación de una hora en el Hospital John Radcliffe de Oxford.

Su ojo izquierdo será inyectado en unas pocas semanas. La cirugía fue llevada a cabo por el profesor Robert MacLaren, quien ha sido pionero en la investigación de terapias genéticas para prevenir la ceguera.

“Esto es muy emocionante – es la primera terapia genética aprobada por el NHS para una enfermedad ocular, pero hay oportunidades de usar la terapia genética para tratar otras enfermedades en el futuro, no sólo en el ojo.”

El tratamiento sólo es adecuado para pacientes que tienen algo de visión restante. Debería aportar los mayores beneficios a los niños con distrofia retiniana RPE65, ya que podría detener la pérdida de visión antes de que se produzca un daño permanente.

No se sabe cuánto tiempo durarán los beneficios del tratamiento, pero se cree que podrían ser varias décadas.

Jake Ternent, de 23 años, de Durham, recibió su terapia genética en el Hospital Moorfields Eye de Londres.

Como Matthew Wood, está registrado como ciego, pero tiene una visión limitada. Se lo dijo a la BBC: “Espero que el tratamiento pueda mejorar mi visión nocturna, y posiblemente incluso mi visión diurna, lo cual sería increíble. Me siento afortunado y privilegiado de conseguir esto en el NHS.”

El profesor James Bainbridge – del Hospital Oftalmológico Moorfields – que trató a Jake, le dijo a la BBC: “Estar en el punto en el que ahora podemos ofrecer este tratamiento en el NHS, es realmente notable. Este es el primer ejemplo de lo que se anticipa que será una nueva generación de tratamientos.”

Pasará un mes o dos antes de que Matthew y Jake sepan qué cambios ha hecho la terapia genética en su visión. Pero incluso si simplemente previene una mayor pérdida de visión, ambos dicen que estarán encantados.

El profesor Stephen Powis, director médico del NHS, dijo: “La pérdida de la visión puede tener un efecto devastador, particularmente para los niños y jóvenes, pero este tratamiento que realmente cambia la vida ofrece esperanza a las personas con esta rara y angustiosa condición.”